Qué es el Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. El primer diagnóstico data de 1965, realizado por el Doctor inglés Harry Angelman.

En la actualidad, este mal muchas veces es confundido con el autismo, la parálisis cerebral u otras enfermedades debido a las características de sus síntomas principales.

Los niños que padecen esta enfermedad pueden presentar una necesidad de contacto permanente, suelen distraerse fácilmente, comen de forma autónoma, pueden presentar un retraso mental importante, manifestar ausencia de palabra, un desorden del equilibrio y de la motricidad que puede incluir rigidez, movimientos bruscos e inestabilidad.

En general, a la edad de 3 años la cabeza sigue siendo pequeña, y la parte posterior de la cabeza algo achatada, dientes pequeños y separados. Suelen sufrir estrabismo, tener extremidades pequeñas, y ser de talla chica. Tienen sudoración excesiva.

Los niños que sufren esta patología en general son diagnosticados, entre los 3 y 7 años por un neurólogo o un genetista. Luego de una serie de estudios específicos puede constatarse una deleción en el cromosoma 15 en el 50 u 80 % de los casos.

En aquellas oportunidades en los que no hay una deleción, el cromosoma está modificado, lo que hace pensar en que los padres son los portadores potenciales. Hay por tanto, un 25 % de posibilidades de que otro hijo pueda padecer este síndrome.

Esta afección puede ser tratada a través de medicación, y aunque los niños solo presentan dificultades cuando aparece alguna crisis, la atención de los padres es muy importante ya que  los cuidados cotidianos, la integración escolar y un método de comunicación son los elementos que permitirán mejorar su independencia.

La comunicación es probablemente el elemento más vital en el pronóstico de la evolución del síndrome de Angelman, ya que es la clave de la comprensión de las capacidades cognoscitivas del niño.

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